La sindrome dell’ovaio policistico è uno dei più comuni disturbi ormonali, essendo presente nel 5-10% delle donne in età fertile.⁽¹⁾

Attualmente la diagnosi di PCOS viene effettuata in base ai criteri stabiliti nel 2003 dal Rotterdam ESHRE (European Society of Human Reproduction and Embryology) e ASRM (American Society or Reproductive Medicine), che diagnosticano la PCOS in presenza di almeno 2 dei seguenti sintomi/disturbi:

• Oligomenorrea e/o anovulazione: nella maggior parte dei casi le irregolarità mestruali delle donne con PCOS iniziano dal menarca, sono associate ad anovulazione che è la causa della oligomenorrea (meno di nove cicli mestruali/anno; cicli di durata media superiore a 36-40 giorni).⁽¹⁾
• Segni clinici e/o biochimici di iperandrogenismo: le cui manifestazioni cliniche più caratteristiche sono irsutismo, acne, seborrea e cute grassa (anche se l’acne da sola non costituisce un elemento diagnostico).⁽¹⁾
• Ecostruttura policistica dell’ovaio (da esame ecografico) : secondo i criteri di Rotterdam sono definite policistiche le ovaie in presenza di almeno 12 o più follicoli con diametro medio 2-9 mm, a prescindere dalla loro disposizione, e/o un volume ovarico totale > 10 ml³, esaminate con sonda transvaginale. La valutazione deve essere effettuata sia in scansione longitudinale sia trasversale. Non è attendibile una valutazione ecografica per via soltanto transaddominale, soprattutto in donne che sono spesso in sovrappeso.⁽¹⁾

La diagnosi

L’ingrandimento delle ovaie e la loro presentazione cistica (proprio ciò che indusse Stein e Leventhal a dare questo nome alla sindrome) non sono criteri sufficienti da soli per fare diagnosi di PCOS e per converso la loro solo presenza non permette di fare diagnosi.⁽¹⁾

Nella pratica clinica quotidiana il medico di solito viene interpellato dalla donna affetta da PCOS per uno o più dei seguenti sintomi: irregolarità mestruale, infertilità, segni di iperandrogenismo oppure sovrappeso/obesità.⁽¹⁾

Quali sono gli esami diagnostici che il medico (in genere il ginecologo o l’endocrinologo) effettuerà in ambulatorio di fronte ad una donna che lamenta sintomi di irregolarità mestruali, iperandrogenismo, obesità, infertilità, al fine di diagnosticare la presenza di un’eventuale PCOS?

Si inizia con l’anamnesi che consiste nel considerare lo sviluppo puberale, l’epoca del menarca, le caratteristiche del ciclo mestruale, il momento di inizio delle irregolarità mestruali e l’eventuale nascita prematura (forse correlata all’insorgenza di PCOS).⁽¹⁾

Dopo l’anamnesi, l’esame obiettivo ha lo scopo di:

• accertare e quantificare i segni di iperandrogenismo quali irsutismo, acne, seborrea ed eventuali segni di virilizzazione. La valutazione biochimica dell’iperandrogenismo è legata ai livelli di testosterone totale e libero;
• constatare la presenza di obesità valutando il BMI, la circonferenza addominale e la stima della distribuzione del grasso corporeo tramite il calcolo del rapporto vita/fianchi;
• verificare la presenza di ipertensione arteriosa, dei segni della sindrome di Cushing e l’acanthosis nigricans (espressione cutanea di iperinsulinismo).⁽¹⁾

Le indagini di laboratorio sono di ausilio sia per la diagnosi sia per la valutazione del rischio di complicanze metaboliche e in generale prevedono di:

• escludere una gravidanza con b- hCG;
• confermare l’eccesso di androgeni mediante la presenza di un aumento del testosterone libero;
• escludere l’iperplasia surrenale e la sindrome di Cushing;
• valutare LH, FSH ed estradiolo ai fini di escludere un ipogonadismo ipogonadotropo o una menopausa precoce;
• valutare TSH e prolattina per escludere patologie tiroidee ed ipofisarie;
• effettuare una diagnosi ormonale di PCOS, che è certa quando sono presenti i seguenti valori: LH > 10 mUI/ml ; LH/FSH > 2,5; estradiolo (in fase follicolare) > 60 pg/ml; androstenedione > 2,5 ng/ml; testosterone >1 ng/ml; 17-OHP > 2 ng/ml;
• misurare la glicemia attraverso un test con carico orale di glucosio (OGTT). La American Diabetes Association riconosce la PCOS come fattore di rischio che giustifica lo screening per il diabete mellito. Inoltre, questo test permette di valutare l’andamento della glicemia e stima la secrezione di insulina
• valutare il quadro lipidico come indicatore di rischio cardiovascolare;
• effettuare la polisonnografia, utile se la paziente è obesa, russa e il rischio per apnee è aumentato.⁽¹⁾