COS’E’ LA DIAGNOSI GNETICA PREIMPIANTO (PGD)?
L’evoluzione delle tecniche di fertilizzazione in vitro e la possibilità di ottenere cellule gametiche ed embrionali utilizzabili per la diagnosi di patologie genetiche, ha determinato un ampliamento delle prospettive della diagnosi prenatale, consentendo di trasferire l'epoca della diagnosi dalla fase “post-impianto” a quella “pre-impianto”.(1)

La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) consiste in un insieme di tecniche che permettono di identificare la presenza di malattie genetiche o di alterazioni cromosomiche nei gameti (ovociti e spermatozoi), o negli embrioni, ottenuti durante un ciclo di fertilizzazione in vitro, prima del loro trasferimento in utero. Lo scopo è di identificare eventuali embrioni anomali o patologici.(2)
La PGD, quindi, permette di realizzare un importante traguardo, che è quello evitare il ricorso all’aborto terapeutico. La diagnosi prenatale in diverse popolazioni non è sempre accettata dal punto di vista etico/morale o religiosi.(1)
LE TIPOLOGIE DI DIAGNOSI PREIMPIANTO
Esistono tre categorie di diagnosi genetica preimpianto:
- La diagnosi preimpianto per malattie monogeniche (PGT-M), che è finalizzata a ricercare una specifica patologia da cui gli aspiranti genitori sono affetti o di cui sono portatori, tra cui l’emofilia, la distrofia muscolare e talassemia.(2)
- La diagnosi preimpianto per anomalie cromosomiche (PGT-A), che consente di analizzare l’assetto cromosomico degli embrioni per individuare eventuali anomalie nel numero di cromosomi. L’anomalia cromosomica più nota è la Sindrome di Down, causata dalla presenza di tre copie del cromosoma 21.(2)
- La diagnosi preimpianto per traslocazioni (PGT-SR), che consiste nell’analisi delle anomalie nella struttura dei cromosomi dell’embrione. L’indicazione è che uno o entrambi gli aspiranti genitori siano portatori di una traslocazione cromosomica.(3)
COME AVVIENE LA PGD?
Una volta che si è ottenuta la fertilizzazione, si prelevano dagli embrioni ai primi stadi di sviluppo (dopo circa 3 giorni) una o due cellule (blastomeri), il cui DNA sarà analizzato in relazione al tipo di malattia genetica che si vuole diagnosticare. Gli embrioni che risulteranno non affetti dalla patologia genetica, si potranno dunque trasferire in utero ed ottenere così una gravidanza senza la specifica malattia.(4)
L’esecuzione della diagnosi genetica preimpianto si articola in differenti fasi che richiedono una stretta coordinazione tra due diverse equipe: quella del centro di procreazione medicalmente assistita (PMA) e quella del laboratorio di genetica molecolare. Ecco in sintesi le fasi:
Fase 1: Stimolazione della funzione ovarica
Fase 2: Prelievo dei gameti e fecondazione:
Fase 3: Coltura in vitro degli embrioni
Fase 4: Biopsia dell’embrione
Fase 5: Analisi genetica dei blastomeri (equipe di genetica)
Fase 6: Trasferimento degli embrioni in utero (embryo transfer)
Fase 7: Accertamento della gravidanza(5)
A CHI SI RIVOLGE?
È indicata in tutte le coppie dove vi sia un rischio di trasmissione di patologia genetica o di anomalie cromosomiche, nel caso di ripetuti fallimenti di impianto o di età materna avanzata. Secondo l’articolo 14, comma 5 della Legge 40/2004 le coppie che si sottopongono a un ciclo di fecondazione in vitro possono essere informate sullo stato di salute degli embrioni prodotti.(3)
A seguito della sentenza 96/2015 della Corte Costituzionali (GU Serie Speciale n. 23 del 10/06/2015) e n. 229/2015 (GU Serie Speciale n. 46 del 18/11/2015) anche le coppie fertili, ma affette da/portatrici di patologie genetiche possono accedere a questa tecnica.
Le patologie genetiche più comuni nella popolazione italiana, in cui la PGD oggi trova una valida applicazione comprendono: Beta-Talassemia, Anemia Falciforme, Emofilia A e B, Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker, Distrofia Miotonica, Fibrosi Cistica, Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e X-Fragile.(6)
FONTI:
- Centro Medicina Riproduttiva e Procreazione Assistita (CMR), Test Genetico Preimpianto malattie genetiche [Internet]. Disponibile su: https://www.infertilitadicoppia.com/test-genetico-preimpianto.html
- Diagnosi Genetica Preimpianto: che cos’è, come funziona, rischi e prezzi, Società Italiana Studi di Medicina della Riproduzione (S.I.S.Me.R). Disponibile su: https://www.sismer.it/diagnosi-genetica-preimpianto/
- Procreazione medicalmente Assistita (PMA), Accesso ai servizi, Istituto Superiore di Sanità (ISS) [Internet]. Disponibile su: https://www.iss.it/rpma-infertilita-e-tecniche/-/asset_publisher/cmAfNB9HdHhJ/content/procreazione-medicalmente-assistita-8pma-accesso-ai-servizi?
- PMA e Diagnosi Genetica Preimpianto per i portatori di malattie rare genetiche: è davvero un diritto?, Osservatorio Malattie Rare. Disponibile su: https://www.osservatoriomalattierare.it/i-nostri-servizi/sportello-legale-omar-dalla-parte-dei-rari/13271-pma-e-diagnosi-genetica-preimpianto-per-i-portatori-di-malattie-rare-genetiche-e-davvero-un-diritto
- La Diagnosi Preimpianto, Guida al trattamento, Genoma [Internet]. Disponibile su: https://www.preimplantationgeneticdiagnosis.eu/pdf/PGD_Brochure_pazienti.pdf
- PGD: La diagnosi genetica pre-impianto, un’alternativa all’amniocentesi per le coppie affette da malattie genetiche, Associazione Italiana per l’Educazione Demografica (AIED). Disponibile su: https://www.aied.it/pgd-la-diagnosi-genetica-pre-impianto-unalternativa-allamniocentesi-per-le-coppie-affette-da-malattie-genetiche/
Data di pubblicazione: 19/11/2024