PCOS: criteri e principali esami diagnostici

La sindrome dell’ovaio policistico è uno dei più comuni disturbi ormonali, essendo presente nel 5-10% delle donne in età fertile.

Attualmente la diagnosi di PCOS viene effettuata in base ai criteri stabiliti nel 2003 dal Rotterdam ESHRE (European Society of Human Reproduction and Embryology) e ASRM (American Society or Reproductive Medicine)., che definiscono come PCOS la presenza di almeno 2 dei seguenti sintomi/disturbi:

  1. Oligomenorrea e/o anovulazione
  2. Segni clinici e/o biochimici di iperandrogenismo
  3. Ecostruttura policistica dell’ovaio (esame ecografico)

Oligo-anovulazione: nella maggior parte dei casi le irregolarità mestruali delle donne con PCOS iniziano al menarca, sono associate ad anovulazione che è la causa della oligomenorrea (meno di nove cicli mestruali/anno; cicli di durata media superiore a 36-40 giorni).

Iperandrogenismo: le cui manifestazioni cliniche più caratteristiche sono irsutismo, acne, seborrea e cute grassa (anche se l’acne da sola non costituisce un elemento diagnostico). A livello laboratoristico si effettua la valutazione dei livelli plasmatici totali di testosterone o dell'indice degli androgeni liberi (Free Androgen Index, FAI) che indipendentemente dal grado di sensibilità rappresentano i parametri migliori per definire una condizione di iperandrogenismo.

Ecostruttura policistica dell’ovaio: secondo i criteri di Rotterdam sono definite policistiche le ovaie in “presenza di almeno un ovaio che mostri 12 o più follicoli con diametro medio 2-9 mm, a prescindere dalla loro disposizione, e/o un volume ovarico totale > 10 ml, esaminate con sonda transvaginale” e la valutazione deve essere effettuata sia in scansione longitudinale sia trasversale. Non è attendibile una valutazione ecografica per via soltanto transaddominale, soprattutto in donne che sono spesso in sovrappeso.

L’ingrandimento delle ovaie e la loro presentazione cistica (cioè proprio ciò che indusse Stein e Leventhal a dare questo nome alla sindrome) non sono sufficienti per fare diagnosi di PCOS e per converso, la loro sola presenza non permette di fare diagnosi.

Nella pratica clinica quotidiana il medico di solito viene interpellato dalla paziente affetta da PCOS per uno o più dei seguenti problemi: irregolarità mestruale, infertilità, segni di iperandrogenismo oppure sovrappeso/obesità.

Ma quali sono gli esami diagnostici che il medico (in genere il ginecologo o l’endocrinologo) effettuerà in ambulatorio di fronte ad una paziente che lamenta sintomi di irregolarità mestruali, iperandrogenismo, obesità, infertilità, al fine di diagnosticare la presenza di un’eventuale PCOS?

Dopo un’attenta anamnesi, l’esame obiettivo ha lo scopo di:

  1. accertare e quantificare i segni di iperandrogenismo quali irsutismo, acne, seborrea ed eventuali segni di virilizzazione;
  2. constatare la presenza di obesità valutando il BMI, la circonferenza addominale e la stima della distribuzione del grasso corporeo tramite il calcolo del rapporto vita/fianchi;
  3. verificare la presenza di ipertensione arteriosa, dei segni della sindrome di Cushing e l’acanthosis nigricans (espressione cutanea di iperinsulinismo).

Le indagini di laboratorio sono di ausilio sia per la diagnosi sia per la valutazione del rischio di complicanze metaboliche e prevedono di:

  • escludere una gravidanza con beta HCG;
  • confermare l’eccesso di androgeni mediante la presenza di un aumento del testosterone libero;
  • escludere l’iperplasia surrenale e la sindrome di Cushing;
  • valutare LH, FSH e estradiolo ai fini di escludere una menopausa precoce;
  • valutare TSH e prolattina per escludere patologie tiroidee ed ipofisarie;
  • effettuare una diagnosi ormonale di PCOS, che è certa quando sono presenti i seguenti valori: LH > 10 mUI/ml ; LH/FSH > 2,5; estradiolo (in fase follicolare) > 60 pg/ml; androstenedione > 2,5 ng/ml; testosterone 1 ng/ml; 17-OHP > 2 ng/ml;
  • valutare e quantificare l’insulino-resistenza e la glicemia anche attraverso un OGTT (test con carico orale di glucosio);
  • valutare il quadro lipidico come indicatore di rischio cardiovascolare.

FONTI:

  • SIMG (Società italiana di medicina generale), Dossier infertilità: la sindrome dell’ovaio policistico, Giorgio Tresoldi, 2009
  • Rotterdam ESHRE/ASRM-Sponsored PCOS Consensus, Workshop Group. Revised 2003 consensus on diagnostic criteria and long-term health risks related to polycystic ovary syndrome. Fertil Steril 2004;81:19-25
  • Linee-guida FIOG, Il trattamento della donna affetta da PCOS, V. De Leo, F. Petraglia, Istituto di Ginecologia e Ostetricia Università degli Studi di Siena