Indagine sulla patogenesi della sindrome dell’ovaio policistico: un aggiornamento sui suoi aspetti genetici

Journal of ndocrinological investigation – May 2011

Calogero AE, Calabrò V, Catanuso M, Condorelli RA, La Vignera S.
Fonte: Università di Catania, Italia. Section of Endocrinology, Andrology and Internal Medicine, Department of Internal Medicine and Systemic Diseases, and Master in Andrological, Human Reproduction and Biotechnology Sciences.

Abstract

La sindrome dell’ovaio policistico (PCOS) è la più frequente causa di infertilità femminile ed è inoltre caratterizzata da disturbi del metabolismo che aumentano il rischio di malattie cardiovascolari.

Sebbene ci siano progressi nella definizione degli aspetti clinici della sindrome, sono disponibili solo pochi dati definiti sul meccanismo eziopatogenetico che sottende la PCOS.

E’ probabile che il fenotipo PCOS derivi dalla interazione tra fattori ambientali e genetici. Mentre i fattori ambientali sono stati facilmente analizzati, l’individuazione dei fattori genetici sembra essere più complessa.

Infatti, la PCOS sembra essere ereditata come un complesso tratto poligenetico. Parecchi gruppi di studi sono stati effettuati allo scopo di chiarire gli aspetti genetici della PCOS, ma i loro risultati sono spesso conflittuali e non definitivi. Inoltre, è difficile stabilire con certezza quali geni sono coinvolti e il loro ruolo effettivo nello sviluppo della sindrome, perché nella PCOS l’analisi genetica è ostacolata dalla bassa fecondità, dalla mancanza di un fenotipo maschile, dall’assenza di un modello animale e dalla diversità dei criteri diagnostici utilizzati per selezionare i pazienti.

Poiché molteplici percorsi biochimici sono coinvolti nella patogenesi della PCOS, sono stati analizzati i geni dell’ormone steroideo del metabolismo, la secrezione e l’azione dell’insulina, il metabolismo del tessuto adiposo a altri.
Tuttavia, nessuno di loro sembra giocare un ruolo chiave nella eziopatogenesi della PCOS.
Questo articolo rivisita la maggior parte della letteratura scientifica che supporta la presenza di anomalie genetiche in donne affette da PCOS, prendendo in considerazione gli studi più importanti in materia di geni coinvolti nella PCOS.

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