Individuazione del DNA fetale mediante fecondazione in vitro, in modo non invasivo, in donne alla quarta settimana di gravidanza

La scoperta del DNA fetale acellulare che circola nel sangue materno ha offerto nuove opportunità per la diagnosi prenatale non invasiva.

Tuttavia, i livelli estremamente bassi di DNA fetale in un ambiente denso di DNA materno richiedono tecniche molecolari altamente sensibili per il suo migliore utilizzo. 

In questo primo studio si è valutata la prima rilevazione di DNA fetale nel plasma materno da una emulsione ottenuta con la tecnologia PCR (Polymerase Chain Reaction), chiamata BEAMing (Bead, Emulsion, Amplification, Magnetics). 

I campioni di sangue sono stati raccolti da pazienti a 2-6 settimane dopo il trasferimento degli embrioni nell’utero (cioè, da 4 a 8 settimane di gravidanza) durante la fecondazione in vitro. 

Successivamente è stato estratto il DNA nel plasma. 

Le regioni genomiche di entrambe le sequenze specifiche dei cromosomi X e Y sono state poi amplificate contemporaneamente in due PCR in sequenza; prima con la PCR convenzionale, poi con la tecnologia BEAMing. 

Si è chiaramente dimostrato che la tecnica BEAMing è in grado di rilevare in modo affidabile il DNA fetale nella circolazione del sangue delle donne alla 4° settimana di gravidanza, cioè solo due settimane dopo il trasferimento degli embrioni. 

La tecnica BEAMing può anche essere utilizzata per rilevare tempestivamente alterazioni fetali del DNA o di altri disturbi associati alla gravidanza. 

FONTE: PubMed