DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO

CHE COS’E’

L’evoluzione delle tecniche di fertilizzazione in vitro e la possibilità di ottenere cellule gametiche ed embrionali utilizzabili per la diagnosi di patologie genetiche, ha determinato un ampliamento delle prospettive della diagnosi prenatale, consentendo di trasferire l'epoca della diagnosi dalla fase 'post-impianto' a quella 'pre-impianto'.

La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) permette di identificare la presenza di malattie genetiche o di alterazioni cromosomiche su ovociti e/o embrioni ottenuti durante un ciclo di fertilizzazione in vitro prima del loro trasferimento in utero. La procedura consiste nell’analizzare una singola cellula dell'embrione al fine di trasferire solo embrioni risultati normali all’analisi.

La PGD, quindi, permette di realizzare un importante traguardo, che è quello evitare il ricorso all’aborto terapeutico, spesso devastante dal punto di vista psicologico e non sempre accettato dal punto di vista etico/morale.


COME AVVIENE

Una volta che si è ottenuta la fertilizzazione, si prelevano dagli embrioni ai primi stadi di sviluppo una o due cellule (blastomeri), il cui DNA sarà analizzato in relazione al tipo di malattia genetica che si vuole diagnosticare. Gli embrioni che risulteranno non affetti dalla patologia genetica, si potranno dunque trasferire in utero ed ottenere così una gravidanza senza la specifica malattia.

L’esecuzione della diagnosi genetica preimpianto si articola in differenti fasi che richiedono una stretta coordinazione tra due diverse equipe: i team del centro di procreazione medicalmente assistita (PMA) e del laboratorio di genetica molecolare. Ecco in sintesi le fasi:

Fase 1
Stimolazione della funzione ovarica

Fase 2
Prelievo dei gameti e fecondazione:

  • Prelievo degli ovociti (pick-up)
  • Iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo (ICSI)

Fase 3
Coltura in vitro degli embrioni

Fase 4
Biopsia dell’embrione

Fase 5
Analisi genetica dei blastomeri

Fase 6
Trasferimento degli embrioni in utero (embryo transfer)

Fase 7
Accertamento della gravidanza

A CHI SI RIVOLGE

Come tutte le tecniche di PMA anche questa procedura è destinata alle coppie che soffrono di comprovata infertilità. Inoltre, questa tecnica è indicata e consentita solo per le coppie che presentano determinate condizioni amnestiche ovvero cosiddette “ad elevato rischio riproduttivo”, con malattie sessualmente trasmissibili.

Le patologie genetiche più comuni nella popolazione italiana, in cui la PGD oggi trova una valida applicazione comprendono: Beta-Talassemia, Anemia Falciforme, Emofilia A e B, Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker, Distrofia Miotonica, Fibrosi Cistica, Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e X-Fragile.

PGD E LEGGE 40

La premessa all’applicazione della PGD si trova nella sentenza della Corte Costituzionale nr. 151 del 2009 che aveva rimosso il limite, imposto dalla legge 40/2004, sul numero massimo di embrioni da poter creare mediante le tecniche di procreazione assistita, che secondo la suddetta legge doveva essere “non superiore a tre”.
Adesso è il ginecologo a stabilire, caso per caso, qual è il numero idoneo di embrioni da creare per la specifica coppia. La suddetta sentenza ha inoltre stabilito che si possano crioconservare gli eventuali embrioni prodotti in eccesso (soprannumerari), fornendo una deroga al divieto di crioconservazione, “al fine di tutelare lo stato di salute della donna”.

L’effetto immediato di questa sentenza è stato la riapertura alla diagnosi genetica preimpianto (PGD), in quanto i pazienti hanno il diritto di essere “informati, su loro richiesta, sullo stato di salute degli embrioni prodotti e da trasferire nell'utero”, ai sensi dell’art. 14 comma 5 della Legge 40/2004. Resta, comunque, il divieto di “ogni diagnosi preimpianto a finalità eugenetica”, come per esempio la selezione del sesso dell’embrione.

L’ultima sentenza sulla PMA della Corte Europea

L’11 febbraio 2013 la Corte europea dei diritti umani ha deciso di bocciare il ricorso con il quale l'Italia ha chiesto il riesame della sentenza che aveva bocciato la legge 40 sulla procreazione assistita.
La Corte aveva in precedenza stabilito che la Legge italiana aveva violato il diritto al rispetto della vita privata e familiare di una coppia di genitori di un figlio nato nel 2006, affetto da fibrosi cistica. Avendo scoperto di essere entrambi portatori sani della malattia i due pensavano di ricorrere alla fertilizzazione in vitro (FIVET) e alla conseguente diagnosi genetica preimpianto. Si sono però visti rifiutare la possibilità della FIVET, pratica consentita solamente a coppie sterili o con malattie sessualmente trasmissibili. La coppia si era rivolta alla Corte di Strasburgo, che aveva definito incoerente il rifiuto all’accesso alla PMA e alla PGD “in quanto allo stesso tempo un'altra legge dello Stato permetteva alla coppia di accedere a un aborto terapeutico in caso che il feto venisse trovato affetto da fibrosi cistica.”

Con la bocciatura del ricorso del Governo la legge 40 dovrà essere adeguata alla Carta europea dei diritti dell'uomo, prevedendo l'accesso alle tecniche di fecondazione medicalmente assistita anche per le coppie fertili portatrici di patologie trasmissibili ai figli”. Attualmente solo le coppie infertili hanno accesso a trattamenti di procreazione medicalmente assistita. Per cambiare la legge sarà però necessario un intervento da parte del Parlamento.

 

FONTI:
SISMER (Società Italiana Studi di Medicina della Riproduzione, www.sismer.it )
O.MA.R. (Osservatorio Malattie Rare, www.osservatoriomalattierare.it )
www.rassegnastampa.salute.gov.it
www.medicitalia.it