La diagnosi oggi si basa sulla presenza di determinati elementi.

Nel 2003, la Rotterdeam ESHRE/ASRM PCOS Consensus Workshop Group ha cercato di dare dei semplici criteri per una classificazione della PCOS :

1. disturbi dei cicli mestruali (oligo-anovularietà)

2. segni clinici e biochimici di iperandrogenismo

3. riscontro ecografico di almeno un ovaio policistico

La presenza di almeno 2 di questi criteri permette di fare diagnosi di PCOS.

La causa della PCOS è multifattoriale ed oggi non è ancora chiaro quale sia l’evento che innesca la reazione a catena della patologia.

Quello che appare certo è che, indipendentemente da quale sia l’evento iniziale, si determina una condizione di iperandrogenismo (eccesso di ormoni maschili) probabilmente dovuta a:

- un'aumentata e scorretta attività delle cellule ovariche

- difetti familiari negli enzimi

- insulino resistenza (IR), 
 
(condizione in cui una concentrazione normale d’insulina produce effetti biologici attenuati).

L’insulina, prodotta dal pancreas, è l’ormone che permette alle cellule di utilizzare il glucosio presente nel sangue.

Nelle donne con PCOS, dove la funzione pancreatica è normale, il minor effetto biologico dell’insulina (insulino resistenza), stimola una iperinsulinemia compensatoria (il pancreas viene ingannato dalla concentrazione di glucosio nel sangue e produce insulina) che contribuisce all’iperandrogenismo.

La presenza d’insulino resistenza non sempre provoca intolleranza al glucosio e la glicemia (concentrazione di glucosio nel sangue) può essere normale.